Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine früh einsetzende oder angeborene Taubheit (nur wenige Fälle wurden ohne Hörverlust berichtet) und eine Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Alle Patienten weisen Verkalkungen im Gehirn und Rückenmark auf. Kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Hypotonie, spastische Tetraplegie oder Quadriplegie werden bei der Mehrheit der Patienten beobachtet. Zu den variablen Merkmalen können Mikrozephalie und Anämie gehören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gliose (Gliosis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)