Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Auch bekannt als: Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine früh einsetzende oder angeborene Taubheit (nur wenige Fälle wurden ohne Hörverlust berichtet) und eine Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Alle Patienten weisen Verkalkungen im Gehirn und Rückenmark auf. Kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Hypotonie, spastische Tetraplegie oder Quadriplegie werden bei der Mehrheit der Patienten beobachtet. Zu den variablen Merkmalen können Mikrozephalie und Anämie gehören.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 619147 MONDO 0017924 UMLS C5925004
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KARS1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Gliose (Gliosis)
  • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Osteopetrose (Osteopetrosis)