Fabry-Syndrom

Auch bekannt als: Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, FD, Fabry-Krankheit

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.01 OMIM 301500 MONDO 0010526 UMLS C0002986 GARD 6400 MeSH D000795 MedDRA 10016016
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Anämie (Anemia)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
Häufig (79-30%)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Depression (Depression)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Fieber (Fever)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)