Fabry-Syndrom

Auch bekannt als: Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, FD, Fabry-Krankheit

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.01 OMIM 301500 MONDO 0010526 UMLS C0002986 GARD 6400 MeSH D000795 MedDRA 10016016
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Anämie (Anemia)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Ängste (Anxiety)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Fieber (Fever)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Depression (Depression)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)