Fabry-Syndrom
Auch bekannt als: Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, FD, Fabry-Krankheit
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2
ICD-11 5C56.01
OMIM 301500
MONDO 0010526
UMLS C0002986
GARD 6400
MeSH D000795
MedDRA 10016016
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hämaturie (Hematuria)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Angiokeratom (Angiokeratoma)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Myalgie (Myalgia)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anämie (Anemia)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Arthritis (Arthritis)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Cornea verticillata (Cornea verticillata)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Emphysema (Emphysema)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Anorexie (Anorexia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schenkelblock (Bundle branch block)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypertonie (Hypertension)
- Fieber (Fever)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Depression (Depression)
- Ängste (Anxiety)
- Schlaganfall (Stroke)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Achalasie (Achalasia)
- Vertigo (Vertigo)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)