Fabry-Syndrom
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Myalgie (Myalgia)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Angiokeratom (Angiokeratoma)
- Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
- Arthritis (Arthritis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Anämie (Anemia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Hämaturie (Hematuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Cornea verticillata (Cornea verticillata)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Emphysema (Emphysema)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Anorexie (Anorexia)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Schenkelblock (Bundle branch block)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Nephropathie (Nephropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Ängste (Anxiety)
- Seizure (Seizure)
- Depression (Depression)
- Achalasie (Achalasia)
- Glomerulopathie (Glomerulopathy)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Vertigo (Vertigo)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Fieber (Fever)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Schlaganfall (Stroke)
Sehr selten (4-1%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)