Fabry-Syndrom

Auch bekannt als: Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, FD, Fabry-Krankheit

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.01 OMIM 301500 MONDO 0010526 UMLS C0002986 GARD 6400 MeSH D000795 MedDRA 10016016
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
  • Anämie (Anemia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Depression (Depression)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fieber (Fever)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)