Fabry-Syndrom

Auch bekannt als: Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, FD, Fabry-Krankheit

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.01 OMIM 301500 MONDO 0010526 UMLS C0002986 GARD 6400 MeSH D000795 MedDRA 10016016
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Anämie (Anemia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myalgie (Myalgia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Depression (Depression)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Ängste (Anxiety)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Fieber (Fever)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)