Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom
Eine seltene otolaryngologische Krankheit, die durch angeborene Taubheit mit hochgradigem sensorineuralem Hörverlust, Kleinwuchs, Vitiligo, Muskelschwund und Achalasie gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Achalasie (Achalasia)