Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom
Eine seltene otolaryngologische Krankheit, die durch angeborene Taubheit mit hochgradigem sensorineuralem Hörverlust, Kleinwuchs, Vitiligo, Muskelschwund und Achalasie gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Achalasie (Achalasia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)