Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)