Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
Auch bekannt als: Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom, Forney-Syndrom, Mitralinsuffizienz - Schwerhörigkeit - Skelettfehlbildungen
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAP3K7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)