Multiple Synostosen

Auch bekannt als: Fazio-audio-Symphalangie, Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann, Symphalangie - Brachydaktylie, WL-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD26.3 OMIM 186500 OMIM 610017 OMIM 612961 OMIM 617898 MONDO 0017923 UMLS C0175700

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

FGF9 GDF5 GDF6 NOG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Kurze Handfläche (Short palm)
Brachydaktylie (Brachydactyly)
Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Häufig (79-30%)

Breiter Daumen (Broad thumb)
Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Gelegentlich (29-5%)