Multiple Synostosen
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
Häufig (79-30%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)