Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Jackson-Barr-Syndrom
Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Ptosis (Ptosis)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Feines Haar (Fine hair)
- Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Häufig (79-30%)
- Myopie (Myopia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)