Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Jackson-Barr-Syndrom
Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Feines Haar (Fine hair)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Ptosis (Ptosis)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Myopie (Myopia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)