Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom
Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Feines Haar (Fine hair)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Myopie (Myopia)