Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Auch bekannt als: Thies-Reis-Syndrom

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Klassifikation & Codes

ICD-10 H74.3 ICD-11 LD2H.2 OMIM 601449 MONDO 0011080 UMLS C1832354 GARD 5170 MeSH C563316

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)