Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)