Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)