Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der cochleo-sacculären Degeneration mit Katarakt
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
- Grauer Star (Cataract)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)