Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)