Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen
Auch bekannt als: Tungland-Bellman-Syndrom
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch beidseitigen mittelschweren bis schweren sensorineuralen Hörverlust und eine Unempfindlichkeit der Speicheldrüsen gegenüber Aldosteron gekennzeichnet ist, was zu einer Hyponatriämie führt. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)