Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch beidseitigen mittelschweren bis schweren sensorineuralen Hörverlust und eine Unempfindlichkeit der Speicheldrüsen gegenüber Aldosteron gekennzeichnet ist, was zu einer Hyponatriämie führt. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)