Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom
Auch bekannt als: Pfeiffer-Kapferer-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Alopezie (Alopecia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)