Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Auch bekannt als: PRPP-Synthetase-Überaktivität, PRPS1-Überaktivität
Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Strabismus (Strabismus)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)