Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Jugendalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)