Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Große Hände (Large hands)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)