Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Heimler-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 234580 OMIM 616617 MONDO 0100229 UMLS C1856186 GARD 1687 MeSH C535994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
Häufig (79-30%)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)