Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Heimler-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 234580 OMIM 616617 MONDO 0100229 UMLS C1856186 GARD 1687 MeSH C535994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)