Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Heimler-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 234580 OMIM 616617 MONDO 0100229 UMLS C1856186 GARD 1687 MeSH C535994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)