Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Heimler-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 234580 OMIM 616617 MONDO 0100229 UMLS C1856186 GARD 1687 MeSH C535994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)