Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Heimler-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 234580 OMIM 616617 MONDO 0100229 UMLS C1856186 GARD 1687 MeSH C535994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Große Hände (Large hands)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)