Ekstrophie-Epispadie-Komplex
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Zystozele (Cystocele)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
- Epispadie (Epispadias)
- Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Abwesender Penis (Absent penis)
- Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Gekrümmter Penis (Bifid penis)
- Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Blasenfistel (Bladder fistula)
- Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)