Fountain-Syndrom

Auch bekannt als: Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 229120 MONDO 0009241 UMLS C0795944 GARD 64 MeSH C537270 MedDRA 10083946
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Häufig (79-30%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Myopie (Myopia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Große Hände (Large hands)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Erythema (Erythema)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Papel (Papule)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)