Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Myopie (Myopia)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)