Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Myopie (Myopia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)