Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als: Groll-Hirschowitz-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Malabsorption (Malabsorption)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Cachexia (Cachexia)
Häufig (79-30%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ptosis (Ptosis)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Kurze Handfläche (Short palm)