Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als: Groll-Hirschowitz-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Cachexia (Cachexia)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Ptosis (Ptosis)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)