Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Auch bekannt als: Groll-Hirschowitz-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 221400 MONDO 0009086 UMLS C1857338 GARD 2568 MeSH C537305
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)