Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
Häufig (79-30%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)