Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres
Auch bekannt als: Mengel-Konigsmark-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)