Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ
Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Strabismus (Strabismus)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Sommersprossen (Freckling)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Microcornea (Microcornea)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Hypertonie (Hypertonia)