Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Auch bekannt als: Warburg-Thomsen-Syndrom

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.8 ICD-11 LD2H.Y OMIM 601706 MONDO 0011133 UMLS C1866425 GARD 5535 MeSH C536771
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
  • Taurodontia (Taurodontia)