Osteochondrome, multiple

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Osteochondroma (Osteochondroma)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Schmerz (Pain)
  • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
  • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Deformierter Radius (Deformed radius)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Sehr selten (4-1%)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Hämothorax (Hemothorax)
  • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
  • Talipes light (Talipes valgus)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
  • Rippenexostosen (Rib exostoses)
  • Dysphagie (Dysphagia)