Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 252011
OMIM 619166
OMIM 619167
OMIM 619224
UMLS C1855008
GARD 5053
MeSH C565375
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Spastizität (Spasticity)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Ataxie (Ataxia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Blindheit (Blindness)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Demenz (Dementia)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)