Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 252011
OMIM 619166
OMIM 619167
OMIM 619224
UMLS C1855008
GARD 5053
MeSH C565375
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Spastizität (Spasticity)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Demenz (Dementia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)