Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 252011
OMIM 619166
OMIM 619167
OMIM 619224
UMLS C1855008
GARD 5053
MeSH C565375
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Spastizität (Spasticity)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Seizure (Seizure)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Ataxie (Ataxia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Blindheit (Blindness)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Demenz (Dementia)