Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 252011
OMIM 619166
OMIM 619167
OMIM 619224
UMLS C1855008
GARD 5053
MeSH C565375
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Spastizität (Spasticity)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Seizure (Seizure)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Ataxie (Ataxia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Sehr selten (4-1%)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Demenz (Dementia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Blindheit (Blindness)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)