Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Auch bekannt als: Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 252011
OMIM 619166
OMIM 619167
OMIM 619224
UMLS C1855008
GARD 5053
MeSH C565375
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Spastizität (Spasticity)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Ataxie (Ataxia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Seizure (Seizure)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
Sehr selten (4-1%)
- Demenz (Dementia)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Blindheit (Blindness)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Nystagmus (Nystagmus)