Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Spastizität (Spasticity)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Seizure (Seizure)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Demenz (Dementia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Nystagmus (Nystagmus)