Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)