Stüve-Wiedemann-Syndrom

Auch bekannt als: SJS2, STWS, SWS, Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2, Schwartz-Jampel-Syndrom, neonatales, Stüve-Wiedemann Dysplasie, Stüve-Wiedemann-Syndrom Typ 1

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.C OMIM 601559 MONDO 0800043 UMLS C0796176 GARD 5045 MeSH C537502
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LIFR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Apnoe (Apnea)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Asthma (Asthma)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Glatte Zunge (Smooth tongue)
  • Trismus (Trismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypotonie (Hypotonia)