Sturge-Weber-Syndrom

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Gelegentlich (29-5%)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hemianopie (Hemianopia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)