Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Dystonie (Dystonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)