Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Auch bekannt als: SPG56

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 615030 MONDO 0014015 UMLS C3539507 GARD 17480
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP2U1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)