Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Häufig (79-30%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)