Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Auch bekannt als: SPOAN

Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLRT1 KLC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Nystagmus (Nystagmus)