Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als: SPOAN
Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLRT1
KLC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Pes cavus (Pes cavus)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Nystagmus (Nystagmus)