Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Purpura (Purpura)
  • Myosis (Miosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anämie (Anemia)