Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
Auch bekannt als: Stormorken-Syndrom, Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom
Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ORAI1
STIM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
- Asplenie (Asplenia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Myosis (Miosis)
- Anämie (Anemia)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Purpura (Purpura)
- Hohe Stirn (High forehead)