Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Myopie (Myopia)