Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
Auch bekannt als: SPG45, SPG65, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 65
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NT5C2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopie (Myopia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)