Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Auch bekannt als: SPG46
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Grauer Star (Cataract)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
- Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Demenz (Dementia)
- Kopftremor (Head tremor)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)