Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
  • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Demenz (Dementia)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Skoliose (Scoliosis)