Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Auch bekannt als: SPG46
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Grauer Star (Cataract)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kopftremor (Head tremor)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
- Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
- Demenz (Dementia)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)