Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Auch bekannt als: HSAN durch TECPR2-Mutation, SPG49, Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8C21.Y OMIM 615031 MONDO 0014016 UMLS C5190860 GARD 13568
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TECPR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)