Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Auch bekannt als: SPG54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDHD2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Strabismus (Strabismus)
- Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)