Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Auch bekannt als: SPG54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDHD2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Strabismus (Strabismus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)