Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Auch bekannt als: SPG54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDHD2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
- Strabismus (Strabismus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)