Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Strabismus (Strabismus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)