Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Auch bekannt als: SPG54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDHD2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Strabismus (Strabismus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Hoher Gaumen (High palate)