Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Auch bekannt als: SPG55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRFR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Spastizität (Spasticity)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Strabismus (Strabismus)