Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)