Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Auch bekannt als: SPG55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRFR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Spastizität (Spasticity)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)