Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Auch bekannt als: SPG55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRFR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Spastizität (Spasticity)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)