Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Auch bekannt als: SPG55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRFR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Strabismus (Strabismus)