Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Auch bekannt als: SPG55
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRFR
Symptome
Häufig (79-30%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Spastizität (Spasticity)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Strabismus (Strabismus)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)