Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
Auch bekannt als: SPG36
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG36
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
- Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthritis (Arthritis)
- Strabismus (Strabismus)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- Demenz (Dementia)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)