Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
- Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
- Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
- Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Arthritis (Arthritis)
- Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
- Demenz (Dementia)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)