Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Häufig (79-30%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)