Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Auch bekannt als: SPG, maternal-vererbte, Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.0Y MONDO 0017917 UMLS C4755299
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-ATP6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)