Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)