Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41
Auch bekannt als: SPG41
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG41
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Seizure (Seizure)