Überhydrierte hereditäre Stomatozytose
Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine gestörte Durchlässigkeit der Membran der roten Blutkörperchen für einwertige Kationen gekennzeichnet ist
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
- Stomatozytose (Stomatocytosis)
- Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
Gelegentlich (29-5%)
- Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Anisozytose (Anisocytosis)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Splenomegalie (Splenomegaly)