Überhydrierte hereditäre Stomatozytose
Auch bekannt als: OHS (Overhydrated Hereditary Stomatocytosis)
Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine gestörte Durchlässigkeit der Membran der roten Blutkörperchen für einwertige Kationen gekennzeichnet ist
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RHAG
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Stomatozytose (Stomatocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anisozytose (Anisocytosis)
- Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)