Überhydrierte hereditäre Stomatozytose

Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine gestörte Durchlässigkeit der Membran der roten Blutkörperchen für einwertige Kationen gekennzeichnet ist
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
  • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Anisozytose (Anisocytosis)