Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Auch bekannt als: Xerozytose, hereditäre

Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine verringerte osmotische Fragilität der Erythrozyten aufgrund eines Defekts der Kationenpermeabilität gekennzeichnet ist, was zu einer Dehydratation der Erythrozyten unterschiedlichen Ausmaßes und einer leichten bis mittelschweren kompensierten Hämolyse führt. Manchmal wird eine Pseudohyperkaliämie (Verlust von Kaliumionen aus den Erythrozyten bei Lagerung bei Raumtemperatur) beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.8 ICD-11 3A10.Y OMIM 194380 OMIM 616689 MONDO 0017910 UMLS C0272051 GARD 5623 MeSH C536764 MedDRA 10089900
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNN4 PIEZO1 SLC4A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Hypochromie (Hypochromia)
  • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
  • Erhöhte zirkulierende Hämoglobinkonzentration (Increased circulating hemoglobin concentration)
  • Ödeme (Edema)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
Sehr selten (4-1%)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)