Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine verringerte osmotische Fragilität der Erythrozyten aufgrund eines Defekts der Kationenpermeabilität gekennzeichnet ist, was zu einer Dehydratation der Erythrozyten unterschiedlichen Ausmaßes und einer leichten bis mittelschweren kompensierten Hämolyse führt. Manchmal wird eine Pseudohyperkaliämie (Verlust von Kaliumionen aus den Erythrozyten bei Lagerung bei Raumtemperatur) beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypochromie (Hypochromia)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Ödeme (Edema)
  • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
  • Erhöhte zirkulierende Hämoglobinkonzentration (Increased circulating hemoglobin concentration)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
  • Polyzythämie (Polycythemia)