Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
Auch bekannt als: Xerozytose, hereditäre
Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine verringerte osmotische Fragilität der Erythrozyten aufgrund eines Defekts der Kationenpermeabilität gekennzeichnet ist, was zu einer Dehydratation der Erythrozyten unterschiedlichen Ausmaßes und einer leichten bis mittelschweren kompensierten Hämolyse führt. Manchmal wird eine Pseudohyperkaliämie (Verlust von Kaliumionen aus den Erythrozyten bei Lagerung bei Raumtemperatur) beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.8
ICD-11 3A10.Y
OMIM 194380
OMIM 616689
MONDO 0017910
UMLS C0272051
GARD 5623
MeSH C536764
MedDRA 10089900
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNN4
PIEZO1
SLC4A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
- Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Schistozytose (Schistocytosis)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Hypochromie (Hypochromia)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende Hämoglobinkonzentration (Increased circulating hemoglobin concentration)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
- Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Ödeme (Edema)
- Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
- Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
- Thromboembolie (Thromboembolism)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
- Polyzythämie (Polycythemia)
- Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)