Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Glossoptose (Glossoptosis)