Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
  • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Ausgeschlossen (0%)
  • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)