Glutathionsynthetase-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
- Verminderte Erythrozyten-Glutathionkonzentration (Reduced erythrocyte glutathione concentration)
- Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Erhöhte L-Pyroglutaminsäure-Konzentration im Urin (Increased level of L-pyroglutamic acid in urine)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
- Jaundice (Jaundice)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Spastizität (Spasticity)