Glutathionsynthetase-Mangel
Auch bekannt als: Pyroglutaminazidurie
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D55.1
ICD-11 3A10.0Y
OMIM 231900
OMIM 266130
MONDO 0017909
UMLS C0398746
GARD 10047
MeSH C536835
MedDRA 10079364
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
- Verminderte Erythrozyten-Glutathionkonzentration (Reduced erythrocyte glutathione concentration)
- Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
- Erhöhte L-Pyroglutaminsäure-Konzentration im Urin (Increased level of L-pyroglutamic acid in urine)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Häufig (79-30%)
- Jaundice (Jaundice)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastizität (Spasticity)
- Ataxie (Ataxia)