Stimmler-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, schwere Intelligenzminderung, Diabetes meilitus und Zahnschmelzhypoplasie in Verbindung mit Alaninurie und hohen Alaninpyruvat- und Laktatspiegeln im Blut gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder haben ein niedriges Geburtsgewicht und entwickeln häufig eine Ataxie der Gliedmaßen, die bis zur Gehunfähigkeit führen kann. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.