Stiff-person-Spektrum-Störung

Auch bekannt als: Moersch-Woltman-Syndrom, SMS, SPS, SPSD, Stiff man-Spektrum-Erkrankungen, Stiff-man-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung mit fluktuierender Rumpf- und Gliedmaßensteifigkeit, schmerzhaften Muskelkrämpfen, aufgabenspezifischer Phobie im Zusammenhang mit dem Gehen, einer übertriebenen Schreckreaktion und häufig ankylosierenden Fehlbildungen wie einer fixierten lumbalen Hyperlordose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 8E4A.0 OMIM 184850 MONDO 0008491 MONDO 8491 UMLS C0085292 GARD 5023 MedDRA 10072148
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Ängste (Anxiety)
  • Falls (Falls)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
Häufig (79-30%)
  • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
  • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Vertigo (Vertigo)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)