Stiff-person-Spektrum-Störung

Eine seltene neurologische Störung mit fluktuierender Rumpf- und Gliedmaßensteifigkeit, schmerzhaften Muskelkrämpfen, aufgabenspezifischer Phobie im Zusammenhang mit dem Gehen, einer übertriebenen Schreckreaktion und häufig ankylosierenden Fehlbildungen wie einer fixierten lumbalen Hyperlordose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Falls (Falls)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
  • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
  • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
  • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
  • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)