Hyperekplexie, hereditäre

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hernie (Hernia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Seizure (Seizure)