Hyperekplexie, hereditäre

Auch bekannt als: Kok-Krankheit, Startle-Krankheit, familiäre, Stiff-Baby-Syndrom, Stiff-Man-Syndrom, kongenitales

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 149400 OMIM 614618 OMIM 614619 OMIM 618011 MONDO 0021022 UMLS C1835614 GARD 3129 MeSH C538136
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATAD1 GLRA1 GLRB GPHN SLC6A5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hernie (Hernia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)