Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)