Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NIN
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mikrotie (Microtia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Adipositas (Obesity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Madelung deformity (Madelung deformity)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Seizure (Seizure)
- Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)