Alazami-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 615071 MONDO 0014031 UMLS C3554439
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)