Alazami-Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
Häufig (79-30%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Ängste (Anxiety)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Skoliose (Scoliosis)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Strabismus (Strabismus)
- Seizure (Seizure)