Alazami-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 615071 MONDO 0014031 UMLS C3554439
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)