Alazami-Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Breite Nase (Wide nose)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Skoliose (Scoliosis)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Strabismus (Strabismus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Seizure (Seizure)