Alazami-Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Breite Nase (Wide nose)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Ängste (Anxiety)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Strabismus (Strabismus)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Skoliose (Scoliosis)