Alazami-Syndrom
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breite Nase (Wide nose)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Seizure (Seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)