Alazami-Syndrom

Auch bekannt als: Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 615071 MONDO 0014031 UMLS C3554439
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LARP7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Ängste (Anxiety)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)