Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
Auch bekannt als: MSMD durch partiellen IRF8-Defekt, MSMD durch partiellen Interferon-Regulationsfaktor 8-Mangel, Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IRF8-Mangel
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IRF8
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fieber (Fever)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)