Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • BCG-Erkrankung (BCGosis)
  • Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
  • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
  • Histoplasmose (Histoplasmosis)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)
  • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)