Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt
Auch bekannt als: MSMD durch kompletten IL12RB1-Defekt, Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12-Rezeptor beta 1-Mangel
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IL12RB1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- BCG-Erkrankung (BCGosis)
- Abnorme zirkulierende Interleukinkonzentration (Abnormal circulating interleukin concentration)
- Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Lymphadenitis (Lymphadenitis)
- Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
- Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
Sehr selten (4-1%)
- Histoplasmose (Histoplasmosis)
- Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
- Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
- Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
- Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)