Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)