Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)