Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)