Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)