Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)