Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
Häufig (79-30%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)