Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Auch bekannt als: COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
- Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)