Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
Auch bekannt als: CDO-Syndrom, Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Photophobie (Photophobia)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Erythema (Erythema)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hemeralopie (Hemeralopia)