Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
Auch bekannt als: CDO-Syndrom, Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Photophobie (Photophobia)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Erythema (Erythema)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Hemeralopie (Hemeralopia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)