Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Erythema (Erythema)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hemeralopie (Hemeralopia)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)