Aortenstenose, supravalvuläre
Auch bekannt als: SVAS
Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q25.3
ICD-11 LA8A.3
OMIM 185500
MONDO 0008504
UMLS C0003499
GARD 743
MeSH D021921
MedDRA 10042598
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Häufig (79-30%)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Synkope (Syncope)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertension)