Aortenstenose, supravalvuläre

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Häufig (79-30%)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Synkope (Syncope)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)